Mali Pavle Škorić (4) iz Beograda suočen je sa teškom genetskom mutacijom koja je uticala na njegovo detinjstvo. Nakon što je do svoje 6. meseca života bio zdrav i razvijao se normalno, roditelji su primetili simptome koji su ukazivali na nešto ozbiljno. Nažalost, danas Pavle ne može da hoda niti priča, a lek za ovu retku bolest još uvek nije pronađen. Roditelji se bore sa situacijom i nadaju se boljem sutra za svog mališana.
Pavle je počeo da pokazuje simptome kada je imao 7 meseci, kao što su problemi sa pražnjenjem i strabizam. Nakon niza ispitivanja, dijagnostikovane su dve genetske mutacije koje su uzrok njegovih problema. Iako trenutno nema leka za ovu bolest, roditelji se trude da pruže Pavlu terapiju i podršku kako bi mu pomogli da se što bolje razvija.
Ipak, dalja ispitivanja su pokazala da Pavle pati od hipotonije, što je uzrokovalo i probleme sa govorom. Međutim, majka Beata ističe da Pavlovo stanje ne sprečava komunikaciju i interakciju sa njim, jer on još uvek može da pokaže svoje potrebe na druge načine.
Iako se za ovu vrstu genetskih mutacija još uvek ne zna lek, roditelji se nadaju da će nauka napredovati dovoljno brzo da pronađe rešenje za Pavlovu bolest. Trenutno se fokusiraju na fizioterapiju i druge oblike terapije kako bi poboljšali Pavlov kvalitet života.
Beata ističe koliko je teško saznanje da dete ima genetsku mutaciju za koju ne postoji lek, ali isto tako naglašava važnost podrške i ljubavi koja im pomaže da se bore sa ovom situacijom. Iako ništa nije sigurno u vezi sa Pavlovim zdravstvenim stanjem, roditelji se nadaju pozitivnim vestima i nastavljaju da pružaju sve što je potrebno svom mališanu.
Svi koji žele da pomognu Pavlu mogu to učiniti slanjem SMS poruke sadržaja 1225 na broj 3030, uplatom na dinarski ili devizni račun, ili skeniranjem NBS IPS QR koda. Svaka pomoć je dragocena u borbi za bolje sutra za malog Pavla.